Foco de problemas en el cerebro vinculada a las dificultades de aprendizaje en el síndrome de Down identifiedUniversity de Bristol

Nueva investigación sobre el cerebro ha asignado una clave de problemas lugar probable para contribuir a la discapacidad intelectual en el síndrome de Down. En un artículo publicado enNature Neurociencia [3 Agosto], los científicos de la Universidad de Bristol y UCL sugieren que los resultados podrían ser utilizados para informar de futuras terapias que normalizan la función de las redes cerebrales alterados en la enfermedad.

síndrome de Down es la causa genética más común de retraso mental, y se desencadena por una copia extra del cromosoma 21. Estos resultados arrojan nueva luz sobre exactamente qué parte de la vasta red neuronal del cerebro contribuyen a los problemas en el aprendizaje y la memoria en el síndrome de Down que hasta ahora, se han quedado claros.

Utilizando ratones genéticamente modificados que llevan una copia de este cromosoma humano adicional, los investigadores demostraron que el aumento de la expresión de genes del cromosoma 21 interrumpe la función de los circuitos cerebrales clave que intervienen en el aprendizaje y la memoria.

Tratamiento de la información en el cerebro requiere una comunicación con precisión coordinada entre las redes de células nerviosas, que están conectados juntos en circuitos eléctricos mediante uniones llamadas sinapsis. Usando microscopía de alta tecnología, las grabaciones de las células nerviosas y las pruebas de laberinto, los investigadores demostraron la estructura y función de las sinapsis anormal en las redes del hipocampo en el modelo murino de síndrome de Down.

El hipocampo actúa como un eje central para el aprendizaje y la memoria, lo que nos permite integrar nuestra experiencia pasada con nuestro contexto actual. Estas funciones se basan en células de lugar ” – células que actúan como mapas GPS y la forma del cerebro de nuestro entorno (Profesor John O’Keefe, de la UCL, fue galardonado con el Premio Nobel 2014 por su descubrimiento de estas células).

Este último estudio muestra que la disfunción en las sinapsis del hipocampo de entrada se propaga alrededor de los circuitos del hipocampo en el modelo de ratón del síndrome de Down, lo que resulta en el procesamiento de la información inestable por las células de lugar y problemas de aprendizaje y memoria. A lo largo de toda la vida, incluso sutiles alteraciones de este tipo influir profundamente en las capacidades intelectuales.

Dr. Matt Jones, autor principal del estudio y MRC Investigador Senior en la Escuela de Fisiología y Farmacología de la Universidad de Bristol, dijo: “Las anomalías en el hipocampo se han mostrado antes en otros modelos de ratón de síndrome de Down, pero el modelo de ratón que utilizamos es un mímico genética más exacta del síndrome humano. El diagrama de cableado del cerebro es tan masivamente interconectado, tenemos que considerar cómo incluso los cambios sutiles en una parte del cerebro pueden causar problemas a otros nodos del circuito “.

El Dr. Jonathan Witton, uno de los principales autores del estudio y también de la Escuela de Fisiología y Farmacología de Bristol, ha añadido: “Este estudio pone de relieve aún más la vulnerabilidad del hipocampo a una mayor expresión de los genes del cromosoma 21. Terapias que tienen por objeto normalizar la función de estas redes interrumpidas pueden ser particularmente beneficioso como parte de los futuros tratamientos de síndrome de Down “.

La profesora Elizabeth Fisher, del UCL, que hizo el modelo de ratón con el Dr. Victor Tybulewicz del Instituto Crick Francis, dijo: “Es muy importante que trabajemos de la manera más eficaz y colaboración para comprender lo que está sucediendo en estos ratones, por lo que aún nuestro conocimiento del síndrome de Down humana para posibles terapias futuras “.

El estudio de colaboración, financiado por el Wellcome Trust y el Consejo de Investigación Médica (MRC), han participado investigadores de la Universidad de Bristol, UCL, Open University, Universidad de Oxford, y el Instituto Francis Crick, Londres.

Papel

La disfunción del circuito del hipocampo en el modelo de ratón del síndrome de Down Tc1 de J et al Witton enNature Neurociencia.

Corteza gruesa podría ser clave en el síndrome de Down

Universidad de Drexel

IMAGEN: Las reducciones en la superficie cortical y los aumentos en el espesor cortical en el síndrome de Down relación a los controles típicos. El panel A muestra que la superficie cortical es más baja en el síndrome de Down; … ver más

Crédito: Lee et al, Instituto Nacional de Salud Mental.

El espesor de la corteza cerebral del cerebro podría ser una clave para desbloquear respuestas sobre el desarrollo intelectual de los jóvenes con Síndrome de Down. También podría proporcionar nuevos conocimientos sobre por qué las personas con este trastorno del desarrollo neurológico genético son muy susceptibles a la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida.

Una nueva investigación de imágenes cerebrales publicado en la journalCerebral Cortexand dirigido por Nancy Raitano Lee, PhD, profesor asistente en la Universidad de Drexel, ha encontrado que la corteza es más gruesa en el promedio de los jóvenes con Síndrome de Down que en desarrollo típico juventud, a pesar de que el volumen global de la corteza es menor en las personas con Síndrome de Down.

La corteza cerebral es la capa externa de tejido cerebral, una región plegada alrededor de 2-4 milímetros de espesor, que está implicado en muchos aspectos importantes de la función cerebral, incluyendo procesos sensoriales y cognitivas.

Lee, un psicólogo en la Facultad de Artes y Ciencias de Drexel, realizó la investigación con sus colegas en el Instituto Nacional de Salud Mental que realizan imágenes estructurales por resonancia magnética (IRM) de los cerebros de los niños y jóvenes a entender mejor los aspectos del desarrollo del cerebro. Ellos compararon las mediciones de resonancia magnética de 31 jóvenes con Síndrome de Down y 45 compañeros de desarrollo típico.

Lee está particularmente interesado en el desarrollo del cerebro en los jóvenes con Síndrome de Down, la causa genética más común de discapacidad intelectual (que ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos), porque hay muy poco sabe sobre el desarrollo del cerebro infantil en esta condición. Lo que se ha establecido es que el volumen cerebral de la corteza es más bajo en promedio en las personas con síndrome de Down que en las personas que están desarrollando normalmente.

“El volumen es una medida bruta que puede enmascarar diferencias entre el espesor y la superficie de la corteza”, dijo Lee. “Queríamos aprender más sobre cómo el cerebro es diferente en el Síndrome de Down en comparación con desarrollo típico, por lo que mide el área de superficie y espesor, que tanto contribuyen al volumen cortical pero están determinados por diferentes factores genéticos.”

No se sorprendió al encontrar que la superficie de la corteza fue menor en los jóvenes con Síndrome de Down, porque la superficie es un componente del volumen total, que fue menor.

“La parte que fue sorprendente fue nuestro hallazgo de que el espesor de la corteza fue mayor en muchas regiones en el grupo con síndrome de Down”, dijo.

La causa del aumento del grosor cortical en el síndrome de Down es aún incierto, pero una posibilidad es que el cerebro en el síndrome de Down no podar las conexiones neuronales en exceso con la mayor eficacia en el desarrollo típico, un proceso cree que ocurre durante la infancia y la juventud como parte de llegar a la madurez cognitiva.

Algunas de las regiones del cerebro con aumento del grosor cortical eran nodos en el modo por defecto de red (DMN), la parte del cerebro que se activa cuando una persona está en reposo. Debido a que el deterioro de la DMN se ha asociado con la enfermedad de Alzheimer, Lee dijo que la diferencia encontrada entre el síndrome de Down y el desarrollo típico de la juventud podría llegar a ser un indicador temprano de la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida. Las personas con síndrome de Down son más propensos a desarrollar la enfermedad de inicio temprano de Alzheimer que la población general.

Lee espera que su hallazgo se destacará la importancia de la corteza para la comprensión de los procesos de desarrollo en el síndrome de Down y estimular nuevas investigaciones sobre modelos animales. Tales estudios podrían sacar más claramente la conexión de cómo las anormalidades genéticas causar anormalidades en el cerebro – el conocimiento que podría informar potencial tratamiento biomédico acerca de la discapacidad intelectual.

Nuevas estrategias contra el síndrome pulmonar rara y mortal

Universidad de Brown

IMAGEN: Normalmente, cuando no es un insulto al pulmón – el polvo, el humo – tejido pulmonar trafica una proteína de la membrana celular para mantener vivas las células. En los ratones normales, izquierda, … ver más

Crédito: Elias Lab / Brown University

PROVIDENCE, RI [Universidad Brown] – El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) de los pacientes sufren síntomas como el albinismo, deficiencia visual, y retardan la coagulación sanguínea, pero lo que hace que algunas versiones de la condición genética fatal es que los pacientes con algunas formas de la enfermedad se desarrollan pulmonar grave y progresiva cicatrices. Un nuevo estudio explica lo que parece ir mal y demuestra dos posibles estrategias terapéuticas en experimentos de laboratorio.

Fibrosis pulmonar incurable y progresiva, que se manifiesta como dificultad para respirar, comienza a afligir a la mayoría de los pacientes con HPS dos subtipos genéticos del síndrome (HPS-1 y HPS-4) ya en sus 30 o 40 años, por lo general conduce a la muerte dentro de una década. Worldwide HPS es raro – que afecta tal vez sólo una o dos personas en un millón – pero en el noroeste de Puerto Rico el HPS-1 subtipo solo afecta a 1 de cada 1.800 personas, y 1 de cada 21 personas que llevan un gen errante.

“Nuestro trabajo es el primero en describir el mecanismo de la enfermedad de cómo estas personas desarrollan fibrosis pulmonar”, dijo Yang Zhou, co-autor principal del estudio en Journal of Clinical profesor asistente Investigationand (investigación) de la microbiología molecular e inmunología en la Universidad de Brown.

El estudio revela la participación de proteínas específicas en permitir que la fibrosis progrese en los pacientes y en modelos de ratón. El trabajo del equipo de investigadores de Brown, Yale, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, incluso llegó al punto en que podían manipular las proteínas en ratones para mejorar el curso de la enfermedad, tanto impidiendo que las células mueran y reduciendo la excesiva cicatrización del tejido pulmonar.

Mecanismos moleculares

El estudio cuenta una historia de un intento de rescate malogrado en el nivel molecular. Confrontado con algún tipo de insulto fisiológica como el humo o el polvo, un pulmón sano producirá la proteína quitinasa-3-como-1 (CHI3L1), que evita que las células en el pulmón de la muerte y los parches sobre las zonas de daño con colágeno. Esa cicatriz es inofensiva cuando no hay demasiado de él.

En los pulmones de pacientes susceptibles de HPS, sin embargo, la respuesta CHI3L1 no impide la muerte celular por una razón los investigadores descubrieron en sus investigaciones. Las muertes celulares en curso incitan al cuerpo a producir aún más CHI3L1, lo que aumenta aún más la cicatrización.

“El cuerpo está tratando de apagar la lesión celular y repararse a sí mismo, pero, a causa de este defecto genético, el intento de apagar la lesión no funciona. El resultado es que CHI3L1 se intensificó más y más alto y más alto y produce cicatrización exagerada “, dijo el autor correspondiente Dr. Jack A. Elias, decano de medicina y ciencias biológicas en la Universidad de Brown. “El costo de esto es que el paciente no puede controlar la respuesta de la lesión y consigue la cicatrización patológica.”

Eventualmente la función pulmonar se ve comprometida por la combinación de la muerte celular continuada y la cicatrización siempre de montaje.

El papel de CHI3L1, que el equipo ha demostrado en estudios previos a ser clave en otras formas de fibrosis pulmonar, se pone de manifiesto por las mediciones que muestran que los niveles de la misma son significativamente más altos en la sangre de pacientes con HPS enfermedad pulmonar que los pacientes con HPS normales pulmones o en los controles normales. Los investigadores, incluyendo Chun Geun Lee, profesor (investigación) de la microbiología molecular e inmunología en la Universidad Brown, demostraron que cuanto mayores sean los niveles, la peor es la gravedad de la enfermedad en estos pacientes. Estos resultados sugieren que el aumento del nivel CHI3L1 podrían servir como un biomarcador clínica para médicos y pacientes para detectar la aparición y el o la progresión de la fibrosis pulmonar, dijo Elías.

El equipo examinó la relación de CHI3L1 con otras proteínas clave y descubrió por qué HPS pacientes que no pueden hacer uso de CHI3L1 para evitar que las células pulmonares de la muerte. Sin la mutación HPS-1, CHI3L1 controla la muerte celular mediante la interacción con una proteína en la superficie de la célula llamada IL-13 receptor alfa2. Se inicia en el interior de la célula y trafica a la superficie celular. Pero en células de ratón y tejidos humanos con la mutación HPS-1, la producción del receptor se redujo y su tráfico a la membrana de la superficie celular se enormemente disminuida. La mutación impide cantidades adecuadas de IL-13 receptor alfa 2 se acumule en la membrana celular para controlar la muerte celular.

Hacia terapias

En los ratones, los investigadores estimularon las células para hacer mucho más de la proteína IL-13 recepter alfa 2 de lo normal. Con la producción de la proteína en la sobremarcha, lo suficientemente finalmente acumulado en las membranas celulares de HPS-1 ratones para mantener más de las células vivas.

Mientras continuaban su investigación, el equipo identificado la proteína que funciona con CHI3L1 para estimular la reparación del colágeno. Se llama CRTH2. Cuando intervinieron para suprimir la función CRTH2 en HPS-1 ratones mutantes, que fueron capaces de frenar la formación de cicatrices.

Elías dijo que el equipo de investigación ha estado en contacto con las empresas que hacen las drogas para suprimir CRTH2. Un nuevo objetivo es ver si pueden producir una posible terapia para prolongar la vida de los pacientes con fibrosis pulmonar HPS.

“Tenemos más trabajo que hacer de forma experimental”, dijo Elías. “En ese momento, si podemos demostrar que los medicamentos que ya han sido producidos por las diferentes empresas trabajan en nuestros sistemas modelo y luego tomarlos en hombre debe avanzar lo más rápido posible.”

Mientras tanto, la búsqueda de formas de proteger a las células de morir utilizando los puntos de vista del estudio podría ser otra vía terapéutica.

marcadores genéticos para el síndrome de sobrecrecimiento fetal descubrieron

La investigación podría conducir a, procedimientos de reproducción asistida más eficientes seguras

Universidad de Missouri-ColumbiaHumans y el ganado comparte un trastorno fetal epigenética similares crecimiento excesivo que se produce con mayor frecuencia después de los procedimientos de reproducción asistida. En los seres humanos, este trastorno se llama síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), y en el ganado vacuno se denomina síndrome de descendencia grande (LOS) y puede resultar en el crecimiento excesivo de los fetos y bebés agrandados. Este síndrome ocurre naturalmente, pero rara puede causar anormalidades físicas en los seres humanos y el ganado y, a menudo resulta en la muerte de los terneros recién nacidos y lesiones relacionadas con el parto a sus madres.

Ahora, investigadores de la Universidad de Missouri han identificado una serie de genes que contribuyen a LOS en el ganado. Roc & # 237; o Melissa Rivera, profesor asociado en el Colegio MU de Agricultura, Alimentación y Recursos Naturales, dice la identificación de estos genes en el ganado ayudará a identificar los genes que causan BWS en los seres humanos.

“El trastorno humano BWS es física y molecularmente muy similar a LOS en el ganado”, dijo Rivera. “Al identificar los genes LOS, podemos tomar medidas para descubrir qué genes causan BWS en los seres humanos. Debido a que estos trastornos se han asociado con los embarazos de la fertilización in vitro, a sabiendas de que los genes causan estos trastornos se permitirá a los médicos a elegir embriones para la implantación que no cuentan con los marcadores moleculares para BWS “.

Beckwith-Wiedemann Síndrome de resultados en los bebés que crecen y aumentan de peso más rápido de lo normal en el útero y durante la primera infancia. Muchos niños con BWS han ampliado lenguas, defectos de la pared abdominal, crecimiento asimétrico en algunas partes del cuerpo crecen más rápido que los demás, y se encuentran en un mayor riesgo de cáncer en la infancia. BWS, distintos de los casos más graves, no es mortal para los seres humanos a menos que desarrollen cáncer no detectado.

Síndrome de descendencia grande en el ganado tiene muchas características similares a BWS en los seres humanos, incluyendo un rápido crecimiento, el aumento de peso en el vientre, las grandes lenguas y defectos de la pared abdominal. Terneros con LOS pueden morir dentro de una semana del nacimiento, porque muchos no pueden soportar su propio peso y tamaño.

“El uso de la fertilización in vitro es común en la cría de ganado, por lo que LOS es un problema potencial de esos criadores enfrentan”, dijo Rivera. “Es importante para los criadores que sean capaces de identificar las causas genéticas de LOS para que puedan evitar la impregnación de su ganado con embriones que están predispuestos a la enfermedad. Esto permitirá que el proceso de cría para ser mucho más eficiente, así como seguro para el ganado que se crían “.

El estudio de Rivera fue publicado en theProceedings de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS).

Un estudio muestra la viabilidad de la utilización de la terapia génica para tratar el síndrome de inmunodeficiencia raras

La Red JournalsIn JAMA un pequeño estudio que incluyó a siete niños y adolescentes con síndrome de Wiskott-Aldrich, un trastorno de inmunodeficiencia poco común, el uso de la terapia génica resultó en una mejoría clínica en las complicaciones infecciosas, eczema severo y los síntomas de la autoinmunidad, según un estudio en el 21 de abril tema ofJAMA, un número temático sobre la salud infantil.

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es causada por la pérdida de función de las mutaciones en el gen WAS. La condición se caracteriza por trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas), eczema e infecciones recurrentes. En ausencia de tratamiento definitivo, los pacientes con WAS clásico generalmente no sobreviven más allá de su segunda o tercera década de la vida. Parcialmente antígeno leucocitario humano (HLA) alogénico antígeno emparejados (donado por otra persona) de células madre hematopoyéticas (TPH) es a menudo curativa, pero se asocia con una alta incidencia de complicaciones. La terapia génica basada en el trasplante autólogo de (del mismo individuo) de genes y tímida; corregida HSC puede ser una alternativa eficaz y potencialmente más seguro. Este procedimiento consiste en la eliminación y el tratamiento de las propias células madre de la sangre del paciente, y su retorno a la paciente mediante inyección intravenosa.

Marina Cavazzana, MD, Ph.D., del Hospital de Niños de Necker, de París, Francia, y sus colegas evaluaron los resultados y la seguridad de la terapia génica autólogo HSC en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich. HSC autólogas Gene-corregido fueron infundidos en 7 pacientes (rango de edad, 0,8 a 15,5 años) con síndrome de Wiskott-Aldrich severa HLA carente donantes HSC relacionados o no relacionados antígeno emparejado. Los pacientes se inscribieron en Francia e Inglaterra y tratados entre diciembre de 2010 y enero de 2014. El seguimiento de los pacientes en este análisis intermedio varió 9-42 meses.

Entre 6 de los 7 pacientes, se observó una mejoría clínica después de la terapia génica, que fue bien tolerado. Un paciente murió de preexistente, enfermedades infecciosas refractaria al tratamiento. En los 6 pacientes que sobreviven, las complicaciones infecciosas resueltos después de la terapia génica, y (preventiva) tratamiento antibiótico profiláctico se interrumpió con éxito en 3 casos. Eczema severo resuelva en todos los pacientes afectados, al igual que los signos y síntomas de la autoinmunidad.

No hay episodios de sangrado graves se registraron después del tratamiento, y en el último seguimiento, los 6 pacientes que sobrevivieron estaban libres de soporte de productos de sangre. Días de hospitalización se redujeron de una media de 25 días durante los 2 años antes del tratamiento a una mediana de 0 días durante los 2 años después del tratamiento.

Los autores señalan que la interpretación de los resultados de este tipo de estudio está limitado por el pequeño número de pacientes. “Por lo tanto no podemos sacar conclusiones sobre los resultados y la seguridad a largo plazo. Además el seguimiento de estos pacientes y los reportados en un estudio similar el año pasado, junto con los ensayos clínicos adicionales de esta terapia, por lo tanto es necesario “.

(Doi: 10.1001 / jama.2015.3253; Disponible previa al embargo a los medios de comunicación enhttp: //media.jamanetwork.com)

Nota del editor: Este estudio fue patrocinado por Genethon, Evry, Francia. Por favor, consulte el artículo para obtener información adicional, incluyendo otros autores, autores contribuciones y afiliaciones, financiera, etc.

Editorial: Un Emergentes Era de beneficio clínico de la terapia génica

En un editorial acompañante, Harry L. Malech, MD, de los Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Md., Y Hans D. Ochs, MD, de la Universidad de Washington y el Instituto de Investigación Infantil de Seattle, Seattle, escribe que este estudio ofrece fuerte evidencia de que este tipo de terapia génica logra restauración sustancial de la función inmune asociada con un beneficio clínico prolongada a pacientes con severa Wiskott y tímido; síndrome de Aldrich.

Añaden que se logró la impresionante respuesta clínica observada en el estudio en el contexto de una larga línea de investigación por muchos grupos de investigadores que se esfuerzan hacia la meta de la terapia génica clínicamente beneficioso. “En conjunto, la evidencia disponible demuestra beneficio clínico sostenido sustancial después de la terapia de genes para ciertas enfermedades.”

“En un momento en que muchos están defendiendo la medicina personalizada, ningún avance sea lo más representativo de ese enfoque biológico fundamental como la terapia génica”.

(Doi: 10.1001 / jama.2015.2055; Disponible previa al embargo a los medios de comunicación enhttp: //media.jamanetwork.com)

Nota del Editor: Por favor, consulte el artículo para obtener información adicional, incluyendo financiera, la financiación y el apoyo, etc.

Nueva OIM identifica 5 síntomas para diagnosticar el síndrome de fatiga crónica

Academia Nacional de Ciencias

WASHINGTON – Encefalomielitis Miálgica Síndrome de Fatiga / Crónica – comúnmente conocida como EM / SFC – es una enfermedad sistémica legítima, serio y complejo que limita con frecuencia y de manera espectacular las actividades de los individuos afectados, según un nuevo informe del Instituto de Medicina. El comité que escribió el informe desarrollado nuevos criterios diagnósticos para el trastorno que incluye cinco síntomas principales. Además, recomendó que el trastorno a llamarse “El esfuerzo sistémico Enfermedad de Intolerancia”, y se le asigna un nuevo código en la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima edición.

“El diagnóstico de EM / SFC a menudo es un desafío, y buscar y recibir un diagnóstico puede ser frustrante debido al escepticismo de los proveedores de atención médica acerca de estos pacientes y la gravedad de su enfermedad”, dijo el presidente del comité de Ellen Wright Clayton, Craig-Weaver Profesor de Pediatría y profesor de derecho en la Universidad de Vanderbilt. “Los nuevos criterios de diagnóstico, será más fácil para los médicos para reconocer y diagnosticar con precisión los pacientes en el momento oportuno, así como permitir que un gran porcentaje de pacientes no diagnosticados momento de recibir la atención adecuada.”

Entre 836.000 y 2,5 millones de estadounidenses sufren de EM / SFC, y se estima que 84 por ciento a 91 por ciento de las personas con EM / SFC no se diagnostican. Síntomas de la enfermedad pueden ser tratados, a pesar de que no existe una cura. Su causa es desconocida, aunque en algunos casos los síntomas han sido desencadenada por una infección. Menos de un tercio de las escuelas de medicina incluyen ME / CFS información específica en el plan de estudios. Sesenta y siete por ciento a 77 por ciento de los pacientes dijo que le tomó más de un año para recibir un diagnóstico; alrededor del 29 por ciento de estos pacientes dijo que le tomó más de cinco años. Los costes económicos directos e indirectos de la EM / SFC a la sociedad se han estimado en $ 17 mil millones a $ 24 mil millones al año, $ 9.1 mil millones de los cuales se ha atribuido a la casa perdida y la productividad del trabajo.

El comité recomendó que los médicos a diagnosticar EM / SFC si se cumplen los criterios de diagnóstico después de una historia apropiada, el examen físico y médico elaboración.

El diagnóstico de EM / SFC requiere que un paciente tiene los siguientes tres síntomas principales:

Una reducción sustancial o menoscabo en la capacidad de participar en niveles anteriores a la enfermedad de las actividades que persiste durante más de seis meses y se acompaña de fatiga – que a menudo es profunda – de nuevo o definitiva inicio, no el resultado de un esfuerzo excesivo en curso y no aliviado sustancialmente con el reposo

El empeoramiento de los síntomas de los pacientes después de cualquier tipo de esfuerzo – como física, cognitiva, o el estrés emocional – conocido como malestar post-esfuerzo

Sueño no reparador

Al menos una de las dos siguientes manifestaciones también se requiere:

Deterioro cognitivo

La incapacidad de permanecer en posición vertical con síntomas que mejoran al acostarse – conocidos como la intolerancia ortostática

Estos síntomas deben persistir durante al menos seis meses y estar presentes al menos la mitad del tiempo con una intensidad moderada, sustancial o grave distinguir EM / SFC de otras enfermedades.

Los criterios propuestos no van a mejorar el diagnóstico y la atención de los pacientes a no ser los proveedores de salud los usan, el comité reconoció. Por lo tanto, se recomienda que el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos a desarrollar un conjunto de herramientas para la detección y el diagnóstico de los pacientes con EM / SFC en una amplia variedad de entornos clínicos, incluyendo las prácticas de atención primaria, los servicios de urgencias, y clínicas de salud mental.

Para transmitir la complejidad y gravedad de la EM / SFC, el comité recomendó que el trastorno a llamarse “El esfuerzo sistémico Enfermedad de Intolerancia” (SEID). El comité, junto con muchos pacientes con EM / SFC, cree que el término “síndrome de fatiga crónica” perpetúa la falta de comprensión de la enfermedad y las actitudes desdeñosas de los proveedores de atención de la salud y el público. El término “encefalomielitis miálgica” se consideró un nombre apropiado por el comité, porque mialgia o dolor muscular, no es un síntoma central de la enfermedad y porque no hay pruebas concluyentes de la inflamación cerebral en pacientes con EM / SFC. SEID captura la característica central de la enfermedad que el esfuerzo de cualquier tipo puede afectar adversamente varios sistemas de órganos y muchos aspectos de la vida de los pacientes, a menudo en serio y por períodos largos. Las personas que cumplan con los criterios propuestos, incluso ya han sido diagnosticados con EM / SFC, deben ser diagnosticados con SEID, dijo el comité.

Además, la investigación sobre EM / SFC es una necesidad urgente, especialmente teniendo en cuenta el número de personas afectadas, ya que se sabe muy poco acerca de las causas, el desarrollo y la progresión de la enfermedad, o sobre el tratamiento eficaz. La investigación futura podría llevar a conclusiones que refinan los criterios y comprensión de la EM / SFC subtipos de diagnóstico. Por lo tanto, el comité recomendó que un grupo multidisciplinario de re-examinar los criterios propuestos después de cinco años o antes si evidencia firme apoya la necesidad de modificación.

“Este trastorno es a menudo devastador para aquellos que sufren de ella”, dijo Víctor Dzau, presidente del Instituto de Medicina. “Los criterios de diagnóstico que se ofrecen en este informe tienen por objeto promover un diagnóstico rápido para los pacientes y mejorar el tratamiento, así como mejorar la comprensión pública de la enfermedad.”

El estudio fue patrocinado por la Oficina para la Salud de la Mujer del Departamento de Salud y Servicios Humanos, Institutos Nacionales de Salud, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, Administración de Alimentos y Drogas, Agencia para la Investigación y Calidad de Salud de Estados Unidos, y la Administración de la Seguridad Social . Fundada en 1970 bajo los estatutos de la Academia Nacional de Ciencias, el Instituto de Medicina ofrece objetiva, asesoramiento independiente, basada en la evidencia a los responsables políticos, profesionales de la salud, el sector privado y el público. La Academia Nacional de Ciencias, la Academia Nacional de Ingeniería, Instituto de Medicina, y el Consejo Nacional de Investigación constituyen las Academias Nacionales. Una lista comité sigue.